| System | Disease Name |
|---|---|
| 👀 눈 | 원발성 선천성 녹내장 3 |
| 진행성 망막 위축증 Rdy | |
| 진행성 망막 위축증 rdAc | |
| 진행성 망막 위축증 KIF3B 연관 | |
| 💪 근육 | 근긴장증 |
| 저칼륨혈증 주기성 마비 | |
| 지대형 근이영양증 | |
| 근이영양증 베커형 | |
| 근이영양증 듀시엔형 | |
| 🦴 뼈와 관절 | 전두비골 이형성증 |
| 골연골이형성증 | |
| 비타민 D 결핍 | |
| 골연골종증 | |
| 🩸 혈액 | 혈우병 B형 |
| 제 11 응고인자 결핍증 | |
| 제 12 응고인자 결핍증 | |
| 피루브산염 카이네이스 결핍증 | |
| 🚽 신장 | 다낭성 신장질환 |
| 시스틴뇨증 B형 | |
| 시스틴뇨증 1형 | |
| 고수산뇨증 2형 | |
| 🫀 심장 | 비대성 심근증 |
| 🛡️ 면역 | 자가면역 림프증식 증후군 |
| 💦 호르몬 | 선천성 갑상선 기능 저하증 |
| 선천성 부신 증식증 | |
| 👅 대사 | GM1 강글리오시드증 |
| GM2 강글리오시드증 AB 변이형 | |
| GM2 강글리오시드증 샌드호프병 | |
| 디하이드로피리미디나제 결핍증 | |
| 점액다당류증 I형 | |
| 점액다당류증 VII형 | |
| 점액다당류증 VI형 | |
| 점액지질증 II형 | |
| 알파 만노사이드 축적증 | |
| 니만픽병 | |
| 💉 약물반응 | 다중약물내성 |
| 🧬 복합 | 앨러스-단로스 증후군 |
| 급성 간헐성 포르피린증 | |
| 🩹 피부 | 선천성 적혈구조성 포르피린증 |
| 검사 항목은 계속해서 추가됩니다. |