도그마 ver2.0 검사 항목

System Disease Name
🧠 뇌 기면증
괴사성 뇌병증
뇌전증
크라베병
신생아 뇌병증성 경련증
알렉산더병
백질이영양증
척수소뇌성 운동실조증
근육경련을 동반한 척수소뇌성 운동실조증
👀 눈 원추변성
원발성 수정체 탈구
원발성 개방각 녹내장
원발성 폐쇄각 녹내장
콘-로드 이영양증 2형
진행성 망막 위축증
진행성 망막 위축증 prcd 타입
유전성 백내장
선천성 야맹증
콜리 안구 기형
선천성 안구 기형
반점 각막 이상증
색맹
주간 시각 상실증
👂 귀 난청
💪 근육 지대형 근위축증
운동 유발성 허탈증
염증성 근육병증
근이영양증
X-염색체 연관 근세관성 근병증
근긴장증
악성 고열증
글리코겐 저장병 7형
글리코겐 저장병 2형
🦴 뼈와 관절 골이형성증 2형
불완전 골형성증
비타민 D 결핍
연골 이영양증
연골 이형성증 및 추간판 질환
🩸 혈액 혈소판병증
피루브산염 카이네이스 결핍증
프리칼리크레인 결핍증
폰 빌레브란트병 1형
폰 빌레브란트병 2형
폰 빌레브란트병 3형
제7인자 결핍증
제8인자 결핍증
제9인자 결핍증
메트헤모글로빈혈증
유전성 호중구 감소증
유전성 타원형 적혈구증
혈소판 감소증
🚽 신장 유전성 신장병증
시스틴뇨증 1A형
시스틴뇨증 2A형
시스틴뇨증 2B형
고요산뇨증
다낭포성 신장병
단백 소실성 신장병증
요석증
🫀 심장 확장성 심근병증
🔶 간 글리코겐 저장병 1a형
글리코겐 저장병 3a형
🫁 폐 간질성 폐질환
기도 곤란 증후군
원발성 섬모 이상 운동증
🛡️ 면역 중증 복합면역결핍증
💦 호르몬 선천성 갑상선 기능 저하증
갑상선 종을 동반한 선천성 갑상선 기능 저하증
🩹 피부 이영양형 수포성 표피박리증
유전성 코 과각화증
유전성 발바닥 과각질화
어린선
사마귀모양 표피모반
표피용해성 과각화증
👅 구강 법랑질 저형성
🧯 소화기 담낭 점액종
장 코발라민 흡수장애
🧠 신경 유전성 감각 및 자율 신경병증
말초신경병증
레온베르거 다발성 신경병증
퇴행성 골수염
신경 세로이드 리포푸신증 7형
신경 세로이드 리포푸신증 5형
신경 세로이드 리포푸신증 1형
발작성 운동이상증
감각성 운동실조 신경병증
👅 대사 리소좀 축적 질환
GM2 강글리오시드증 2형
GM1 강글리오시드증
푸코사이드 축적증
점액다당류증 7형
구리 중독증
멘케스병
💉 약물 다중 약물 내성
🧬 복합 엘러스-단로스 증후군
탈수소효소 피루브산염 결핍증
무한성 외배엽 이형성증
신장 낭샘암종과 결정상 피부섬유증
검사 항목은 계속해서 추가됩니다.