도그마 ver2.0 검사 항목
System | Disease Name |
---|---|
🧠 뇌 | 기면증 |
괴사성 뇌병증 | |
뇌전증 | |
크라베병 | |
신생아 뇌병증성 경련증 | |
알렉산더병 | |
백질이영양증 | |
척수소뇌성 운동실조증 | |
근육경련을 동반한 척수소뇌성 운동실조증 | |
👀 눈 | 원추변성 |
원발성 수정체 탈구 | |
원발성 개방각 녹내장 | |
원발성 폐쇄각 녹내장 | |
콘-로드 이영양증 2형 | |
진행성 망막 위축증 | |
진행성 망막 위축증 prcd 타입 | |
유전성 백내장 | |
선천성 야맹증 | |
콜리 안구 기형 | |
선천성 안구 기형 | |
반점 각막 이상증 | |
색맹 | |
주간 시각 상실증 | |
👂 귀 | 난청 |
💪 근육 | 지대형 근위축증 |
운동 유발성 허탈증 | |
염증성 근육병증 | |
근이영양증 | |
X-염색체 연관 근세관성 근병증 | |
근긴장증 | |
악성 고열증 | |
글리코겐 저장병 7형 | |
글리코겐 저장병 2형 | |
🦴 뼈와 관절 | 골이형성증 2형 |
불완전 골형성증 | |
비타민 D 결핍 | |
연골 이영양증 | |
연골 이형성증 및 추간판 질환 | |
🩸 혈액 | 혈소판병증 |
피루브산염 카이네이스 결핍증 | |
프리칼리크레인 결핍증 | |
폰 빌레브란트병 1형 | |
폰 빌레브란트병 2형 | |
폰 빌레브란트병 3형 | |
제7인자 결핍증 | |
제8인자 결핍증 | |
제9인자 결핍증 | |
메트헤모글로빈혈증 | |
유전성 호중구 감소증 | |
유전성 타원형 적혈구증 | |
혈소판 감소증 | |
🚽 신장 | 유전성 신장병증 |
시스틴뇨증 1A형 | |
시스틴뇨증 2A형 | |
시스틴뇨증 2B형 | |
고요산뇨증 | |
다낭포성 신장병 | |
단백 소실성 신장병증 | |
요석증 | |
🫀 심장 | 확장성 심근병증 |
🔶 간 | 글리코겐 저장병 1a형 |
글리코겐 저장병 3a형 | |
🫁 폐 | 간질성 폐질환 |
기도 곤란 증후군 | |
원발성 섬모 이상 운동증 | |
🛡️ 면역 | 중증 복합면역결핍증 |
💦 호르몬 | 선천성 갑상선 기능 저하증 |
갑상선 종을 동반한 선천성 갑상선 기능 저하증 | |
🩹 피부 | 이영양형 수포성 표피박리증 |
유전성 코 과각화증 | |
유전성 발바닥 과각질화 | |
어린선 | |
사마귀모양 표피모반 | |
표피용해성 과각화증 | |
👅 구강 | 법랑질 저형성 |
🧯 소화기 | 담낭 점액종 |
장 코발라민 흡수장애 | |
🧠 신경 | 유전성 감각 및 자율 신경병증 |
말초신경병증 | |
레온베르거 다발성 신경병증 | |
퇴행성 골수염 | |
신경 세로이드 리포푸신증 7형 | |
신경 세로이드 리포푸신증 5형 | |
신경 세로이드 리포푸신증 1형 | |
발작성 운동이상증 | |
감각성 운동실조 신경병증 | |
👅 대사 | 리소좀 축적 질환 |
GM2 강글리오시드증 2형 | |
GM1 강글리오시드증 | |
푸코사이드 축적증 | |
점액다당류증 7형 | |
구리 중독증 | |
멘케스병 | |
💉 약물 | 다중 약물 내성 |
🧬 복합 | 엘러스-단로스 증후군 |
탈수소효소 피루브산염 결핍증 | |
무한성 외배엽 이형성증 | |
신장 낭샘암종과 결정상 피부섬유증 | |
검사 항목은 계속해서 추가됩니다. |